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    NA12878上海鼎桑一級代理

    NA12878上海鼎桑一級代理

    更新時(shí)間:2024-06-11

    產(chǎn)品特點(diǎn):
    NA12878上海鼎桑一級代理
    代理優(yōu)勢品牌:tedpella 、Transgenomics(IDT) 突變檢測試劑盒 、mattek 培養皿 、Megazyme 試劑盒、Avanti 標準品、Alzet 滲透壓泵、 DSHB抗體、moltox 菌株、Toxin Technology 毒素
    產(chǎn)品介紹
    產(chǎn)地進(jìn)口加工定制

    我們公司的優(yōu)勢是強大的采購:

    上海鼎桑生物科技有限公司始終致力于面向生命科學(xué)領(lǐng)域,從事科研機構及生產(chǎn)企業(yè)所需的各類(lèi)原料、試劑、耗材、儀器等的專(zhuān)業(yè)進(jìn)出口公司。

    NA12878上海鼎桑一級代理

    NA12878上海鼎桑一級代理

     

    NA12878DNALCL

    描述:

    CEPH / UTAH PEDIGREE 1463 
    國際HAPMAP項目-CEPH(第I板)[具有北歐和西歐祖先血統的UTAH居民] 
    細胞色素P450,亞家族IIC,多肽19;CYP2C19 
    國際HAPMAP項目-CEPH [來(lái)自北歐的西歐猶他州居民] 
    NA CUSTOM SERVICE PLATE 01

    受影響的:

    沒(méi)有數據

    性別:

    年齡:

    沒(méi)有數據

    樣品說(shuō)明

    • 總覽
    • 表征
    • 表型數據
    • 刊物
    • 外部鏈接
    •  
    •  
    •  
    資料庫 NIGMS人類(lèi)遺傳細胞儲存庫
    子集合 CEPH 
    知識庫鏈接家族
    藥物
    遺傳學(xué)PIGI同意的樣品
    數量 50微克
    定量方法 請參閱我們的常見(jiàn)問(wèn)題
    活檢來(lái)源 周?chē)o脈
    電池類(lèi)型 B淋巴細胞
    組織類(lèi)型 血液
    變形金剛 愛(ài)潑斯坦巴爾病毒
    種族 白色
    種族 猶他州/摩門(mén)教
    出生國家 美國
    家庭成員 2
    與先證者的關(guān)系 母親
    確認書(shū) 臨床總結/病例史
    國際會(huì )議 46,XX [23] .arr [hg19] 9p13.1(38,787,480-40,911,212)x3
    種類(lèi) 智人 智人
    通用名 人的
    備注 母親; 供體受試者在CYP2C19基因(CYP2C19 * 2)外顯子5的核苷酸681處有一個(gè)單bp(G-to-A)過(guò)渡,產(chǎn)生異常的剪接位點(diǎn)。這種改變改變了以215位氨基酸為起點(diǎn)的mRNA的閱讀框,并在下游產(chǎn)生了20個(gè)氨基酸的提前終止密碼子,導致了一種截短的無(wú)功能蛋白。由于剪接位點(diǎn)異常,在外顯子5的開(kāi)頭(從bp 643到bp 682)發(fā)生了40 bp的缺失,導致第215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白有234個(gè)氨基酸,具有催化活性。因為它缺少血紅素結合區。
    遺傳數據 該樣品已使用ThermoFisher離子AmpliSeq™藥物基因組學(xué)(PGx)面板進(jìn)行了基因分型,可在此處搜索相關(guān)的PGx數據。


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