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    coriell institute NA12878試劑

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    更新時(shí)間:2024-06-12

    產(chǎn)品特點(diǎn):
    上海鼎桑生物科技有限公司始終致力于面向生命科學(xué)領(lǐng)域,從事科研機構及生產(chǎn)企業(yè)所需的各類(lèi)原料、試劑、耗材、儀器等的專(zhuān)業(yè)進(jìn)出口公司。coriell institute NA12878試劑
    產(chǎn)品介紹
    品牌其他品牌產(chǎn)地進(jìn)口
    加工定制

    coriell institute NA12878試劑

    產(chǎn)品描述:知識庫NIGMS人類(lèi)遺傳細胞庫

    子集合CEPH 

    Repository Linkage Families 

    Pharmacogenetics 

    PIGI同意樣本

    數量50微克

    定量方法請參閱我們的常見(jiàn)問(wèn)題

    活檢來(lái)源外周靜脈

    細胞類(lèi)型B淋|巴細胞

    組織類(lèi)型血液

    轉化愛(ài)潑斯坦 - 巴爾病毒

    種族高加索

    種族猶他州/ MORMON

    出生國家美國

    家庭成員2

    與Proband的關(guān)系母親

    確認臨床總結/病史

    ISCN46,XX [23] .arr [hg19] 9p13.1(38,787,480-40,911,212)x3

    種類(lèi)Homo  sapiens

    通用名稱(chēng)人的

    備注母親; 供體受試者在CYP2C19基因(CYP2C19 * 2)的外顯子5中的核苷酸681處具有單個(gè)bp(G至A)轉變,其產(chǎn)生異常剪接位點(diǎn)。該變化改變了mRNA的閱讀框架,從氨基酸215開(kāi)始,并在下游產(chǎn)生20個(gè)氨基酸的過(guò)早終止密碼子,產(chǎn)生截短的無(wú)功能蛋白質(zhì)。由于異常剪接位點(diǎn),在外顯子5開(kāi)始時(shí)(從bp 643到bp 682)發(fā)生40bp的缺失,導致氨基酸215到227的缺失。截短的蛋白質(zhì)具有234個(gè)氨基酸并且將是催化失活的因為它缺乏血紅素結合區域。

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