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    NA12878  Coriell Institute  鼎桑代理

    NA12878 Coriell Institute 鼎桑代理

    更新時(shí)間:2024-06-11

    產(chǎn)品特點(diǎn):
    NA12878 Coriell Institute 鼎桑代理
    代理優(yōu)勢品牌:tedpella 、Transgenomics(IDT) 突變檢測試劑盒 、mattek 培養皿 、Megazyme 試劑盒、Avanti 標準品、Alzet 滲透壓泵、 DSHB抗體、moltox 菌株、Toxin Technology 毒素
    產(chǎn)品介紹
    產(chǎn)地進(jìn)口加工定制

     代理優(yōu)勢品牌:tedpella 、Transgenomics(IDT)  突變檢測試劑盒 、mattek 培養皿  、Megazyme 試劑盒、Avanti  標準品、Alzet 滲透壓泵、 DSHB抗體、moltox 菌株、Toxin Technology 毒素、Jena Bioscience、 Goldbio、teknova培養基、Altogen Biosystems   轉染試劑、Scientific Commodities  PE管、Coriell Institute DNA和細胞 、List毒素、BrainBits 培養基、Spectrum 膜、Neuromab 抗體 、BBI solutions膠體金 、braintree scientific 耗材pe管、AK Scientific抑制劑等、sutter 玻璃電極管、Reaschdiets小鼠食料

    我們公司的優(yōu)勢是強大的采購:

      上海鼎桑生物科技有限公司一家專(zhuān)注于生命科學(xué)的科技企業(yè),由在國內科研試劑領(lǐng)域有著(zhù)豐富從業(yè)經(jīng)驗的技術(shù)團隊和管理團隊組建而成,專(zhuān)營(yíng)進(jìn)口生物試劑,科學(xué)儀器,實(shí)驗消耗品等。
           公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國內市場(chǎng),滿(mǎn)足客戶(hù)的需求,公司也將緊跟生命科學(xué)的發(fā)展,為廣大科研工作者探索生命科學(xué)的奧秘奉獻綿薄之力.

    NA12878  Coriell Institute  鼎桑代理

    NA12878  Coriell Institute  鼎桑代理

    NA12878DNALCL

    描述:

    CEPH / UTAH PEDIGREE 1463 
    HAPMAP項目-CEPH(第I板)[北歐和西歐有祖先的猶他州居民] 
    CYPCHROME P450,SUBFAMILY IIC,多肽19;CYP2C19 
    HAPMAP項目-CEPH [來(lái)自北歐的西歐猶他州居民] 
    NA CUSTOM SERVICE PLATE 01

    受影響的:

    沒(méi)有數據

    性別:

    年齡:

    沒(méi)有數據

    樣品說(shuō)明

    • 總覽
    • 表征
    • 表型數據
    • 刊物
    • 外部鏈接
    •  
    •  
    •  
    資料庫 NIGMS人類(lèi)遺傳細胞儲存庫
    子集合 CEPH 
    知識庫鏈接家族
    藥物
    遺傳學(xué)PIGI同意的樣品
    數量 50微克
    定量方法 請參閱我們的常見(jiàn)問(wèn)題解答
    活檢來(lái)源 周?chē)o脈
    電池類(lèi)型 B淋巴細胞
    組織類(lèi)型 血液
    變形金剛 愛(ài)潑斯坦巴爾病毒
    種族 白色
    種族 猶他州/摩門(mén)教
    出生國家 美國
    家庭成員 2
    與先證者的關(guān)系 母親
    確認書(shū) 臨床總結/病例史
    會(huì )議 46,XX [23] .arr [hg19] 9p13.1(38,787,480-40,911,212)x3
    種類(lèi) 智人 智人
    通用名 人的
    備注 母親; 供體受試者在CYP2C19基因(CYP2C19 * 2)外顯子5的核苷酸681處有一個(gè)單bp(G-to-A)過(guò)渡,產(chǎn)生異常的剪接位點(diǎn)。這種變化改變了以氨基酸215開(kāi)始的mRNA的閱讀框架,并在下游產(chǎn)生了20個(gè)氨基酸的提前終止密碼子,導致了一種截短的無(wú)功能蛋白。由于異常的剪接位點(diǎn),在外顯子5的開(kāi)頭(從bp 643到bp 682)發(fā)生了40 bp的缺失,導致第215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白質(zhì)有234個(gè)氨基酸,具有催化活性。因為它缺少血紅素結合區。
    遺傳數據 該樣品已使用ThermoFisher離子AmpliSeq™藥物基因組學(xué)(PGx)面板進(jìn)行了基因分型,可在此處搜索相關(guān)的PGx數據。

     



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